全息阵列500vip

阵列CGH检测目前被认为是表现为发育迟缓(运动或生长)患者的一线检测方法。, 自闭症谱系障碍, 中度至重度学习困难, 变形特性, 有或没有先天性异常.

染色体异常可能与发育迟缓有关, 自闭症谱系障碍, 学习困难, 畸形特征和其他先天性畸形.

阵列CGH可以检测比传统核型分析更小的基因变化, 并且能够提供关于所确定的增益(重复)或损失(缺失)的大小和可能的后果的准确信息. 多项研究表明,阵列CGH, 适用于适当的病人, 由于其更高的精确度和灵敏度,将检测到比核型分析多三倍的致病性染色体不平衡. 在美国和许多欧盟国家的财团已经采用阵列CGH作为该患者队列的前线500vip.

阵列CGH现在更常用于产前研究,作为一种辅助或替代传统的细胞遗传学研究, 特别是在胎儿结构异常的超声扫描,但也在病人或医生的要求. 该技术也可作为一项后续500vip,用于描述先前研究发现的异常.g. 一个明显平衡的从头重排或标记染色体).

 

何时使用阵列CGH

在产后病例中,患者应表现出以下一种或多种症状:

  • 精神发育迟滞
  • 自闭症自闭症谱系障碍
  • 先天畸形
  • 发育迟缓
  • 变形特性

在产前病例中,患者可能出现以下症状:

  • 异常或增加的颈部透明超声扫描,这可能与染色体不平衡.

大约10-20%的结果确定额外或缺失的DNA,这可能或可能与临床表型无关, 并将需要进一步的家庭研究来帮助解释.

 

阵列CGH可以检测什么?

缺失和重复比传统的核型分析更敏感.

 

阵列CGH没有检测到什么?

  • 平衡的染色体重排,如易位或倒位.
  • 重复染色体的定位(这将需要额外的FISH检测).
  • Low Frequency Mosaicism (<30% abnormal cells), 有些类型的多倍体,比如三倍体, 单亲二体病(UPD)与脆性X综合征, 印记缺陷, 由点突变或多因子遗传引起的遗传疾病.

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