细胞遗传学

产后诊断(血培养), prenatal diagnosis; solid tissue, FISH, and cell line karyology.

细胞遗传学分析是根据临床遗传科学协会的500vip彩票指南进行的, 所提供的建议取决于每个病例的临床指征.

 

临床细节

提供遗传分析时,临床细节是非常重要的. 可获得的临床信息越多(例如.g. 超声波资料详情, 表型特征或家族史), 500vip彩票提供的服务就越好. 不能为细胞遗传学研究提供这些信息可能导致不准确的分析.

临床细节告知所有阶段的调查:

  • 之前的分析, 临床细节可能表明, 例如, 如染色体断裂或白血病研究等程序是必需的, 哪一个必须转介到肿瘤基因组部或专科中心.
  • 在分析, 它们可能表明,应筛选额外的细胞来研究镶嵌现象的可能性(在疑似特纳综合征的诊断中), 例如), 或者特定的染色体必须作为高分辨率研究的目标(疑似沃尔夫-赫什霍恩综合征的4号染色体), 例如).
  • 当分析完成后, 它们可能有助于提供对研究结果的准确解释, 在某些情况下, 提示进一步的调查 例如FISH或分子遗传学研究.

当无法获得临床细节时, 将进行例行分析并出具一份有条件的报告.

 

细胞遗传学样本稳定性

细胞遗传学研究需要活细胞. 请确保样品尽快送到实验室. 如果在发送之前的延迟是不可避免的,样品可以保存在冰箱(4°C),但他们 不能冻结.

样品在采样后48小时以上寄出, 或在低于4̊摄氏度和大于38̊摄氏度的温度下保存, 可能抑制了生长.

关于包装的信息, 运输, 样品的标签在500vip彩票的TDL遗传学申请表格的背面.

 

产后诊断(血培养)

原因分析: 当怀疑有细胞遗传学基础的问题时,就要求进行染色体研究.g. babies with birth defects; children with developmental delay and physical handicaps, 或者有生育问题的成年人. 另外, 筛选潜在配子供体以检测平衡染色体重排的携带者.

样品要求: 需要锂肝素全血标本-轻轻混合以防止凝血和 不能冻结. 细胞遗传学样品见样品稳定性部分. 儿童(2-4ml)和新生儿(1-2ml)可减少样本量.

周转时间: The usual turnaround time is 2–3 weeks; 然而, 实验室将努力对紧急要求作出反应. 怀疑是主要三体, 可以进行快速PCR筛查以提供紧急的临时结果.

笔记

  • Rarely, blood samples fail to culture (<1%).
  • 培养可能产生质量不足的染色体. 报告将说明这一点,并建议进行一次重复研究.
  • 如果病人最近接受过输血,应通知实验室.
  • 如果病人曾经接受过骨髓移植,应告知实验室.
  • 申请单上应包括患者的生理性别.

 

产前诊断

原因分析: 当妊娠被确定有细胞遗传异常的危险时,需要进行染色体研究.g. advanced maternal age; positive maternal serum screening; fetal abnormalities found on ultrasound; or where a parent is a known carrier of a chromosome anomaly, 或者NIPT发现了高风险三体的地方. 由于假阳性NIPT结果可能是由胎盘镶嵌现象引起的, 羊膜穿刺术是确认NIPT结果的建议样本类型.

样品要求:

  • 羊水 - 10ml+在一个普通的无菌,防漏的容器. 实验室可提供适当的容器. 标本 不能冻结. 细胞遗传学样品见样品稳定性部分.
  • 绒毛 - 5mg+在无菌运输培养基中. 实验室可提供适当的培养基容器. 标本 不能冻结. 细胞遗传学样品见样品稳定性部分.
  • 胎儿的血液-1-2ml肝素锂全血,轻轻混合以防止凝血. 标本 不能冻结. 见上面的细胞遗传学样品稳定性.

周转时间: 这取决于细胞生长的速度, 然而, 通常的周转时间大约是2周. 许多情况现在发生得更频繁了, 随着侵入性产前诊断变得越来越不常见, 哪些可能导致报告时间延迟. 这些包括:

  • 延迟运输以收集一批样品以降低快递成本. 即使即时递送,样品的增长速度也可能比即时递送的慢.
  • 妊娠早期或晚期取样, 例如确认非侵入性检查或跟踪异常扫描.
  • 采用多种技术时取样量较少或取样不足的倾向.
  • 要求进行核型分析,作为初始PCR检测后的附加项.

胎儿血检结果通常在10天内报告. 对于所有其他产前检查,请在取样前与实验室联系.

 

笔记

  • 母亲的污染, 马赛克可能会使分析复杂化,并可能导致建议进行第二次有创检查.
  • Rarely, cultures fail to grow (overall <1%).
  • 非常小的染色体异常可能检测不到(这就是为什么“没有检测到三体或主要染色体异常”这句话的原因...’在500vip彩票的报告中使用).
  • 用于ttt或羊膜穿刺术样本, 请提供孕妇EDTA血液样本进行对比研究.

 

坚实的组织

原因分析: 成纤维细胞培养可用于血液培养之外, 例如,怀疑组织特异性嵌合体的地方, 或者无法获得血液样本的地方. 早期自然流产可能需要POC样本, 死产, 或者确认产前诊断.

样品要求: 所有标本应置于无菌容器中,最好装有运输培养基. 这可以由实验室提供. 如果没有输送介质,可以使用无菌的生理盐水. 样品 不得 置于甲醛或其他防腐剂中 不能冻结. 细胞遗传学样品见样品稳定性部分.

周转时间: 这取决于细胞生长的速度, 然而, 通常的周转时间大约是4周.

 

笔记

  • 流产材料培养失败率较高(约20%). 在发生故障时, 可以尝试其他的分子方法, 通常是核糖体Bacs-on-Beads试验,可以检测任何染色体的整个单体或三体, 如果可能的话.
  • 如果没有绒毛或胎儿部分确定推定的POC材料和正常的女性染色体结果是发现的, 这可能表明母体组织已被培养(这将在500vip彩票的报告中提到)。.
  • 如果在收到材料时提出要求,流产材料可以退回进行敏感处理. 如无特别要求, 胎儿材料将与一般医疗废物分开送往焚化. 胎盘和其他POC物质会作为一般医疗废物弃置焚化.

 

荧光 原位 杂交(鱼)

需要对特定微缺失综合征进行FISH研究吗, 这必须在申请表上注明.

注:FISH技术用于产前或产后非整倍体快速筛查的研究在500vip彩票实验室已被多重pcr技术所取代. 亚端粒筛检现在由阵列CGH进行,作为发育延迟调查的一部分. 常见的微缺失综合征检测现在采用bob分析.

 

细胞系细胞核学

细胞遗传学实验室可在研究基础上对活细胞培养或固定细胞悬浮液(推荐)进行细胞系核学研究. 请注意:实验室加工费为100英镑+增值税适用于无法获得成功分析的情况. 详情请与实验室联系.