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无创产前检测(Harmony®500vip)

Harmony500vip是一种无细胞dna的产前血液筛查. 它在世界上100多个国家被使用,并且已经被使用 
指导临床护理1例以上.400万怀孕. 500vip可以在单例中使用, 双胞胎, 卵子捐献者怀孕已经被验证用于16到48岁的孕妇. 它可以在妊娠10周时使用.

该500vip可以筛选:

  • 三体21 18和13
  • 性染色体非整倍性
  • 染色体X
  • 胎儿的性别
     

患者信息

非侵入性产前检测(NIPT)分析孕妇血液中循环的细胞游离DNA. 它用于筛查唐氏综合症(21三体)和其他常见的染色体疾病(18和13三体). 也可选择筛查X和Y染色体条件. 

 

关于500vip

胎儿的DNA在母亲的血液中循环. 细胞游离DNA (cfDNA)是胎儿细胞(据推测主要是胎盘细胞)自然分解的结果,并在分娩后数小时内从母体系统中清除.

怀孕期间, 通过检测cfDNA,可以提供最准确的筛查方法,以评估胎儿有一种常见的染色体状况(有时称为三体)的风险. 这种情况发生在一个特定的染色体有三个副本,而不是预期的两个. 该500vip将检测以下条件:

  • 称21三体综合症 三体是在出生时最常见的吗. 也被称为唐氏综合症, 它与中度至重度智力障碍有关,也可能导致消化系统疾病, 先天性心脏缺陷及其他畸形.
  • 称18三体综合症 (爱德华兹综合征) 三倍体13 (帕陶综合征)与高流产率有关. 这些婴儿出生时有严重的大脑异常,通常有先天性心脏缺陷和其他出生缺陷. 大多数受感染的人在出生之前或出生后不久死亡, 很少人能活过一岁.
  • 性染色体的条件 发生在X或Y染色体缺失、多余或不完整的时候. 带有性染色体非整倍体组选项的Harmony试验可以评估XXX的风险, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter综合征), 一个女孩的X染色体缺失(特纳综合症).

也有一种方法可以只检测特纳氏综合症(而不检测其他性染色体状况). 如果母亲对这个可选的500vip感兴趣, 她应该和她的医疗服务提供者谈谈,以确定这是否适合她. 这一选项不适用于双胎妊娠.

 

风险

这种检测是非侵入性的:它需要从母亲身上提取血液样本. 怀孕不会有流产的危险, 或者其他与侵入性检查相关的不良结果,如羊膜穿刺术.

 

精度

一个“高概率”的结果表明三体的高概率. 在单例妊娠, 该500vip鉴定出超过99%的胎儿患有21三体, 97%的胎儿患有18号三体, 13号三体胎儿的94%, 以及96%患有特纳综合症的胎儿. X and Y analysis provides >99% accuracy for fetal sex. 检测其他性染色体异常的准确性因情况而异.

检测后,不到1%的女性需要进行CVS检查或羊膜穿刺术.

Harmony500vip被认为是一种产前筛查500vip,而不是诊断500vip. 所以如果检测结果显示胎儿有21三体的风险很高, 18, 或性染色体状况, 这并不意味着胎儿一定有这些情况之一——尽管很有可能. 因为这个原因, 在“高风险”(或积极)结果的情况下, 建议进行侵入性检查.

同样地, 如果检测结果显示胎儿患有21号三体的“可能性很低”, 18, 或性染色体状况, 胎儿不太可能有这些症状之一. 然而,并不是所有的三体胎儿都能被检测到,这是一个很小的风险.

 

谁可以做这个500vip?

对于怀孕至少10周的孕妇,医疗500vip彩票人员可以订购Harmony500vip. 此500vip可用于任何单胎或双胎妊娠, 包括自然孕育的卵子,或通过使用患者自己的卵子或捐赠的卵子进行体外受精的卵子. 请注意,, 在双胞胎妊娠, 性染色体(X和Y)分析可以确定胎儿性别,但不能确定性别染色体状况. Harmony500vip也不能评估嵌合体、部分三体或易位的风险.

结果将在大约3-5天内准备好. 妇女仍然可以在12周内进行胎儿解剖的详细扫描检查, 包括颈透明度的测量, 鼻骨等重要因素. 在这次访问中,患者可以与他们的产科医生讨论DNA和超声波结果.

根据NIPT结果及超声所见, 例如,病人可以决定是否要进行侵入性手术, CVS或羊膜穿刺术).

 

重复样本

母体血液中需要有足够的胎儿DNA才能得出结果. 如果样本中胎儿DNA不足(3%的病例), 可能还需要母亲的另一份血液样本. 这将在实验室进行,不收取额外费用.

 

过程是什么?

一旦母亲做出了独立的个人决定,她想要进行NIPT, 她将被要求签署一份同意书,她的血液样本可以从她手臂的静脉中提取.

 

谁进行500vip的分析?

她的样品和填写的请求表格需要发送给TDL遗传学, 对从她血液样本中提取的DNA进行Harmony500vip.

 

妈妈还需要做其他检查吗?

Harmony500vip不提供关于马赛克的信息, 部分三体或易位, 或其他罕见的染色体异常. 如果超声扫描显示高颈部透明或其他主要的身体缺陷,如大脑异常, 心脏异常, 一些罕见的染色体缺陷的风险可能很高. 在这种情况下,母亲可以选择做CVS检查或羊膜穿刺术.

非侵入性产前检查不能提供其他身体缺陷的信息,如脊柱裂, 或者关于胎儿生长的信息. 因此,建议母亲在怀孕期间进行所有常规的超声波扫描.

 

样品的稳定性

样品必须用实验室提供的专用试管采集. 这些样品不得冷藏, 但可在环境温度下保存,并有提供的凝胶包保护. 实验室必须在7天内收到样品才能进行检测.

 

500vip的名字
无创产前检测——母体血液中常见的非整倍体筛查