乳糖不耐受及基因检测(LCT基因)

2020年4月28日,星期二

TDL遗传学提供基因检测,以协助诊断原发性乳糖不耐受儿童和成人.

有些病人可能难以代谢牛奶中的乳糖, 导致多种胃肠道症状,包括腹痛, 腹泻, 恶心想吐, 肠胃气胀和肿胀. 认识到潜在的缺陷,并从饮食中去除牛奶和奶制品可以导致症状治疗. 
 

乳糖不耐受的原因

乳糖是哺乳动物奶中的主要碳水化合物. 乳糖不耐症是由缺乏乳糖酶引起的——乳糖消化所需的酶. 

在全球75%的人口中, 在儿童时期,母乳喂养后,肠道代谢乳糖的能力下降. 在这些人, 乳糖可以通过肠道菌群发酵, 产生腹部不适的问题, 腹泻和“风”. 

然而, 与基因选择, 有些人群具有较高的基因变异频率,这种基因变异促进乳糖酶的产生,并允许在儿童和成人生活中继续使用乳制品而无症状. 在北欧人口中, 这种变种的频率很高, 高达90%的人可以继续代谢乳糖. 在中东, 大约一半的人口不能代谢乳糖和, 在亚洲人群中, 大多数人不能代谢乳糖. 
 

近期人群中乳糖不耐受的全球流行率(示意图)地图

©食物不容忍网络

 

乳糖不耐受可以是原发性的,也可以是继发性的. 

原发性乳糖不耐症, 促进乳糖酶产生的基因变异消失了,摄入牛奶或奶制品后可能会出现腹部症状. 

继发性乳糖不耐受可由其他小肠疾病如肠胃炎引起, 炎症性肠病和乳糜泻. 它可能, 例如, 在儿童胃肠炎后出现,由于肠道受损,代谢乳糖的能力暂时丧失,过早地将牛奶重新引入饮食将导致进一步腹泻和肠胃气胀.  
 

原发性乳糖不耐症检查

没有基因检测,乳糖不耐症的实验室检测是困难的. 它可以通过氢呼吸500vip来500vip
内窥镜检查时获得的活检中乳糖负荷或肠道乳糖酶活性的测定. 这些500vip不能区分乳糖不耐症的主要和次要原因,不适合幼儿. 

基因检测是在常规血液样本上进行的. 在分子方面, 在乳糖酶基因的上游启动子中存在一个遗传变异,表明存在持久的乳糖酶产生,原发性乳糖不耐受不太可能是患者症状的原因. The commonest variant is referred to as LCT-13910C>T but the test also identifies three other variants  - LCT-13907C>G, LCT-13913T>C and LCT-13915T>G - which are included in the TDL test. 

如果遗传变异不存在, 患者可能有牛奶和奶制品代谢困难,并有由此引起的症状. 在这种情况下,可以考虑从饮食中排除乳制品. 
 

基因检测的局限性

基因检测有助于原发性乳糖不耐症的诊断. 它不能确定由胃肠炎或其他小肠疾病引起的乳糖不耐受的继发性非遗传原因. 

基因分型不能识别乳糖酶代谢中其他非常罕见的遗传缺陷,因此该检测应与其他临床和实验室结果结合使用. 

 

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乳糖不耐症的基因